Genetische oorzaak achter endometriose gevonden

AMSTERDAM Een mutatie in het KRAS-gen is een risicofactor voor het ontstaan van de veelvoorkomende aandoening endometriose.

Dat schrijven wetenschappers van de Yale School of Medicine in EMBO Moleculair Medicine. Endometriose is een genetische aandoening die 5 tot 15 procent van alle vrouwen treft.

Bij deze ziekte groeit er baarmoederweefsel op allerlei plaatsen in het lichaam waar het niet hoort, zoals in de buikholte, de vagina en de eierstokken. Het gaat gepaard met chronische pijn en onvruchtbaarheid.

In erge gevallen moeten vrouwen onder het mes om weefsel weg te laten halen.

Vrouwen

Om achter de genetische oorzaak van de ziekte te komen, onderzochten de wetenschappers 132 vrouwen met de aandoening. Ze zochten specifiek in het KRAS-gen, omdat uit dierenstudies al bekend was dat het gen betrokken is bij endometriose. Het KRAS-gen is een algemeen gen, dat betrokken de groei van cellen reguleert.

Uit DNA analyse bleek dat een bepaalde mutatie in dat gen bij 31 procent van alle endometriosepatienten voorkwam, terwijl dat in de normale populatie maar 5,8 was. Daaruit concludeerden de Amerikanen dat de mutatie een grote risicofactor is voor het krijgen van de aandoening.

Medicijnen

De onderzoekers denken dat vondst een goed aangrijpingspunt is voor eventuele medicijnen. Bovendien kan de mutatie opgenomen worden in genetische testen om het risico voor vrouwen op endometriose te bepalen, om zo te zorgen dat risicovrouwen beter onder controle gehouden kunnen worden.

© NU.nl/Hidde Boersma

Laatst gewijzigd: 07-02-2012 17:32